Un joven de 27 años se presentó en la guardia de un hospital al sufrir una extraña enfermedad que le provoca que la piel de su cuerpo esté totalmente elástica, lo que le forma pliegues en su abdomen, sus brazos y debajo de sus axilas.
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El extraño caso se dio a conocer en una institución médica de la ciudad de Salalah, en Oman, donde el paciente mostró la extraña situación de que su piel estaba completamente distendida.
Tras una primera revisión, el hombre fue internado en el nosocomio, donde se le hicieron estudios más profundos. Esto permitió comprobar que el paciente tenía problemas de coagulación sanguínea.
Y luego, el joven fue diagnosticado con una enfermedad hereditaria muy poco frecuente: Pseudoxantoma Elástico (PXE), también conocido como síndrome de Gröenblad-Strandberg, que es padecida por una persona de cada 50 mil en el mundo.
Esta enfermedad se caracteriza por tener las fibras elásticas de la piel calicificadas (es decir cuando el calcio se acumula donde no corresponde), así como de la retina y del sistema cardiovascular.
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Un caso fuera de lo común
Si esta patología no es desconocida por los médicos, el caso del joven omaní atrajo la atención de todo el cuerpo médico. Es que los casos tradicionales de PXE son provocados por una mutación en el gen ABCC6. Pero en este hombre no se había producido ningún tipo de mutación genética.
Su caso es tan raro que mereció la publicación de un artículo en el New England Journal of Medicine. “Jamás había visto antes una condición como esta”, se sorprendió el Dr.Manish Kumar, y aclaró que el paciente no corre “ningún tipo de peligro”, aunque estaba previsto seguir su evolución bien de cerca, ya que no existe medicación para curar esta dolencia.
